Los hospitales asturianos han registrado unos 150.000 casos de enfermedades raras desde 1996, con más de 900 variedades y un crecimiento medio de 9.000 nuevos supuestos al año. Estas cifras figuran en el informe Enfermedades raras 1996-2012, que ha sido actualizado con nuevos datos por la Dirección General de Salud Pública.
Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad Rara, que se conmemora el próximo lunes, la Consejería de Sanidad recuerda que el estudio y tratamiento de este tipo de patologías, así como el apoyo sanitario y psicosocial a los enfermos y sus familias, constituye una prioridad para este departamento. Se calcula que unos 76.000 asturianos pueden sufrir alguno de estos trastornos y no es infrecuente que padezcan varios al mismo tiempo.
Una enfermedad se define como rara o poco frecuente en función del criterio cuantitativo o el cualitativo. En el primero de los casos, en Europa se consideran raras aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Así, en Asturias serían enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 540 personas, con lo que habría como máximo unas 1.500.
Si se atiende al criterio cualitativo, raras serían aquellas dolencias de las que se desconoce claramente su etiología o aquellas para las que no existe un adecuado tratamiento, todas las enfermedades congénitas y las que generen una gran alteración en la vida del enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.)
En la Unión Europea, se ha definido legalmente como enfermedad rara aquella que afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos, lo que equivale a un 6-8% de la población, por lo que en España habría unos tres millones de afectados. En general, se dan más entre la población masculina: en Asturias, al 17% de varones frente a un 11% de mujeres.
La mayoría genera una gran morbilidad y un alto grado de discapacidad y/o dependencia y precisa de cuidados prolongados e intervenciones multidisciplinares. Estos trastornos ocasionan un deterioro significativo de la calidad de vida de los pacientes y sus familias, no sólo en lo que concierne al plano estrictamente sanitario, sino también en el ámbito psíquico o social, entre otros.
“Se trata de un problema sociosanitario de primer orden que obliga a las administraciones y a la comunidad científica a potenciar la investigación de excelencia para encontrar métodos diagnósticos y terapéuticos adecuados y ágiles para los afectados”, asegura el director general de Salud Pública, Antonio Molejón.
El Gobierno de Asturias lleva años trabajando para hacer frente a este tipo de enfermedades y prestando apoyo a las organizaciones y asociaciones de enfermos. La Consejería de Sanidad actúa en una estrategia global que incluye los siguientes puntos:
1.Información sobre enfermedades raras. Desarrollando el sistema de información de enfermedades raras, participando en proyectos de investigación sobre su prevalencia y trabajando por una mejor codificación de los casos que permita generar una información más útil para lograr innovación en los diagnósticos y en los tratamientos.
2.Prevención y detección precoz. Desde 2014 se han incrementado las enfermedades sujetas a cribado neonatal, de manera que se consigue un diagnóstico más temprano que aumenta la calidad de vida de los enfermos y permite actuar sobre ellos antes de que existan situaciones irreversibles.
3.Atención sanitaria. Se incluyen actuaciones concretas para todas las patologías en la parte asistencial con indicadores de evaluación que permitan un diagnóstico más certero y tratamientos más eficaces.
4.Terapias. Se han ido incluyendo las terapias más avanzadas e innovadoras que hayan tenido una adecuada evaluación, atendiendo a criterios de eficacia y también de coste-efectividad según los criterios habituales realizados en Europa siguiendo las directrices de las diferentes agencias de evaluación de tecnología.
5.Atención sociosanitaria. A través de la Ley de Dependencia para mitigar, en parte, el impacto de estos problemas de salud en las personas enfermas, cuidadores y familias. Las actividades de aumento de información y sensibilización realizadas en Asturias en los últimos años han sido reconocidas con un galardón de buenas practicas en enfermedades raras otorgado por el Ministerio de Sanidad.
6.Investigación. Sanidad participa en varios proyectos de investigación que abarcan los campos epidemiológicos, clínicos y diagnósticos, así como los tratamientos específicos.
7.Formación. Se han organizado y promovido múltiples actos de divulgación de este tipo de enfermedades y actuaciones docentes para profesionales sanitarios.
Sanidad aconseja que se adopten medidas en España sobre aspectos que resultan básicos para estos enfermos, como son la identificación clara y las relaciones funcionales de las unidades de referencia nacionales para muchos trastornos; la búsqueda de un sistema que permita abordar la compra centralizada de medicamentos, la exención de copagos a estos enfermos, ya que muchas de sus dolencias son muy prolongadas y costosas, y la ordenación de servicios de dependencia específica.
