El próximu miércoles va entrar a valir en tolos hospitales asturianos el nuevu programa de peneráu neonatal pa seis enfermedad endocrín-metabóliques. Esti programa sustitúi al vixente dende va trés décades, que fixo posible la detección de 96 enfermedaes d’esti tipu en naciellos, lo que dexó empezar el tratamientu primero que fueren visibles los síntomes de la enfermedá, según amenorgar los daños y la carga de dependencia.
En concretu, diagnosticáronse 70 casos de hipotiroidismo conxénitu y 26 de hiperfenilalaninemia, los dos enfermedaes que taben incluyíes dende l’añu 1982 nel programa asturianu de peneráu que, a partir del 1 d’ochobre, va ampliar hasta un total de seis enfermedad, concretamente, el hipotiroidismo conxénitu, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), el déficit de 3-hidroxil-acil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga (LCHAD) y la acidemia glutárica tipu I (GA-I). Estes pruebes van poder realizase de forma gratuita y voluntaria en tolos hospitales públicu y priváu del Principáu d’Asturies nos que s’atienden partos.
El peneráu poblacional neonatal, que popularmente conozse como ‘prueba del talón’, dexa’l diagnósticu d’enfermedaes que, si dexar a la so evolución natural, comprometeríen la vida y/o’l desenvolvimientu intelectual de les persones, con un altu costu social y psicolóxicu pa los afectaos, les families y la sociedá. Estes dolencies suponen una carga económica bien importante pola dependencia y el consumu de recursos sociales y sanitarios que traen.
Ta previstu que’l nuevu programa, que’l so costu ronda los 150.000 euros, dexe detectar de forma temprana tres caso añales de hipotiroidismo conxénitu y dos de fibrosis quística, un casu de hiperfenilalaninemia benigna cada dos años y, cada dos o tres año, un casu de fenilcetonuria, de MCAD y de LCHAD, amás d’un casu de acidemia glutárica tipu I cada ocho o nueve año. El principal oxetivu d’esta iniciativa ye de prevenir la mortalidá y la discapacidá acomuñaes a delles enfermedaes pocu comunes, na so mayoría d’orixe xenéticu, que suponen un seriu compromisu pa la vida y el desenvolvimientu intelectual de les persones afectaes.
El programa vixente evitó unos 70 casos de dependencia nos postreros 32 años y envalórase que col nuevu van evitase otros tantos na próxima década. D’esta miente, va triplicase la capacidá de la comunidá pa evitar casos de dependencia, déficits neurolóxicos y retrasu mental.
El director xeneral de Salú Pública, Julio Bruno, presentó esta mañana’l programa de peneráu ampliáu acompañáu pol director de la Área de Xestión Clínica de Pediatría del Hospital Universitariu Central d’Asturies (HUCA), Fernando Santos; el director de la Unidá de Xestión Clínica del Llaboratoriu de Medicina del HUCA, Francisco Álvarez, y la doctora Carmen García, técnicu de la Dirección Xeneral de Salú Pública y responsable del programa.
Bruno esplicó la dificultá que supon realizar en salú intervenciones de calter universal como la qu’arrinca’l miércoles, “que tienen de demostrar que lo que se fai ye positivu, que va sirvir pa detectar enfermedaes y que va detectar más trestornos de los que puede producir, polo que ye precisu actuar con muncho rigor”.
Tamién indicó que la tecnoloxía que s’incorporó al llaboratoriu de medicina del nuevu HUCA y la so organización interna, amás del compromisu del serviciu de pediatría, van dexar que se realice un “perimportante llabor de siguimientu clínicu de los casos que se detecten”, lo que garantiza’l rigor que’l programa rique.
A xuiciu del director xeneral, el nuevu programa “ye una midida de equidad y la meyor garantía pa prevenir y tratar de forma temprana estes enfermedaes, colo que tamos amenorgando amás la carga potencial de dependencia nel futuru”.
La prueba del talón que se realizaba hasta agora utilizaba dos amueses de sangre capilar, la primera recoyer a les 48 hores de vida del ñácaru pa la detección de hipotiroidismo y la segunda, ente’l quintu y l’octavu día pa la detección de fenilcetonuria.
Dende’l 1 d’ochobre, la detección podrá realizase con una sola amuesa recoyida ente les 48 y les 72 hores de vida del ñácaru. El llaboratoriu del HUCA ta dotáu de los equipos necesarios pa realizar una espectrometría de mases en tándem, una tecnoloxía que dexa’l diagnósticu múltiple de diversos erros innatos del metabolismu. Con esta técnica, les resultancies tán disponibles nun plazu muncho más curtiu y resulten más fiables. El serviciu de Pediatría del HUCA va ocupar del siguimientu d’eses resultancies nes 24 hores siguientes a la confirmación de la enfermedá.
Pa la realización de la nueva prueba, personal sanitario del centru hospitalariu de nacencia va realizar una llixera incisión nel talón del ñácaru, a partir de les 48 hores de vida, pa llograr unes gotes de sangre coles que se trescala un papel absorbente homologado. De siguío, l’amuesa unviar al llaboratoriu de peneráu, allugáu nel llaboratoriu de bioquímica clínica del HUCA, xuntu colos datos básicos de tipu epidemiolóxicu nun formulariu. Les resultancies del test de peneráu comunicar a los padres y a los profesionales que faen la solicitú, en casu de resultar positivos, pa facilitar el fayadizu siguimientu de los afectaos.
