Hoy queremos hacer un hueco a las enfermedades raras y nos centramos en el Síndrome de Noonan. La presidenta de esta organización en Asturias, Rebeca Abarca, nos cuenta en qué consiste y las reivindicaciones.
-¿En qué consiste el síndrome de Noonan?
Es una alteración genética en el cromosoma 12 que pertenece al grupo de rasopatias y que conlleva asociados diversos síntomas y patologías: cardiopatías congénitas, problemas severos de alimentación, rasgos físicos peculiares, deficiencias oculares y/o auditivas, alteraciones hematólogicas, talla baja, retraso madurativo y motor, problemas dermatológicos y articulares, etc.
-¿Cuántas personas puede haber afectadas por este síndrome en Asturias?
La incidencia del Síndrome de Noonan es 1 afectado por cada 1.000/2.500 nacidos vivos.
Extrapolando la prevalencia, estaríamos hablando de 425 a 1000 de posibles afectados en Asturias, y de 20000 a 40000 en España.
Nuestro eslogan «Tan común como desconocido» hace referencia a la discordancia entre los datos estadísticos y la realidad. Según datos de hospitales de referencia confirmadas genéticamente hay 350 personas, y tan sólo estamos en contacto 35 familias en toda España. Lo que deja claro que algo está fallando, creemos que muchas personas conviven con problemas de salud, educativos y sociales afines a síndrome de Noonan a los que nadie le ha puesto nombre. Por ello el objetivo inicial es hacer una buena campaña de difusión del síndrome a nivel nacional.
-Uno de vuestros principales objetivos ahora es encontrar a gente afectada. ¿cuáles son los motivos?
La unión hace la fuerza, y en una enfermedad rara el número de afectados es importante para conseguir promover la investigación y posibilitar el acceso a tratamientos.
Y el intercambio de experiencias entre las familias es lo que proporciona respuestas, ya que nos convertimos a la fuerza en cuidadores, médicos e investigadores de la enfermedad de nuestros hijos.
-También trabajáis en conseguir apoyos por parte de la administración y para promover la investigación. ¿Recibís algún tipo de ayuda?
Actualmente la financiación de la Asociación Síndrome de Noonan Asturias se sufraga con aportación de las familias, venta de productos solidarios y colaboración de familiares, amigos y profesionales que tratan a nuestros hijos.
Estamos intentando conseguir financiación a nivel local y autonómico, en general para optar a las ayudas hay que tener una trayectoria y como nos hemos constituido recientemente, vemos difícil acceder en este año.
Investigación para una enfermedad rara es sinónimo de esperanza, futuro….sueño.
Hablamos de costes elevadísimos y desgraciadamente en lo que a enfermedades minoritarias se refiere el apoyo institucional es ínfimo.
Desde hace 2 años que hemos venido creando una red de Asociaciones Noonan por toda España (hasta el momento no existía ninguna entidad) y estamos trabajando en la creación de una Federación Nacional de Rasopatías para unir fuerzas para promover y financiar la investigación y luchar por posibles tratamientos.
-Puedes ampliar en qué consiste en proyecto de cuento solidario ‘Una vida diferente’.
Es un proyecto que promueve Noonan Asturias en colaboración con Iniciativas Solidarias Isekin. «Una vida diferente» formaría parte de una colección de libros solidarios, y en este caso iría destinado favor de las asociaciones Noonan de toda España con el objetivo de recaudar fondos para la investigación y desarrollo asociativo. Es un buen recurso, ya que por una parte se consigue apoyo económico a la vez que se difunde el Síndrome de Noonan. Esperamos avanzar y tenerlo disponible antes del verano. El cuento tiene como aliciente que estaría íntegramente realizado por afectados de la enfermedad, lo cual es un mensaje de que unidos y con apoyo. …todos somos capaces.
DATOS DE CONTACTO
www.noonanasturias.com
Facebook: Asociación síndrome de Noonan Asturias
Entrevista realizada por I.Garcia – El Digital de Asturias.