(dpa) – Las mellizas Cordelia y Catherine tenían apenas siete semanas de vida cuando Cordelia sufrió su primer ataque epiléptico durante un paseo. Para la familia Woko comenzó así la primera de muchas estancias en el hospital, seguidas de incontables pruebas. Pero nadie les sabe decir por qué «Cordi» sufre esos ataques una y otra vez.
No fue hasta poco antes de su primer cumpleaños que, tras una prueba genética, quedó claro: Cordelia tiene mutaciones en el gen CDKL5, una enfermedad muy rara del cromosoma X. Hasta hoy la enfermedad no tiene nombre. «No sabía qué significaba y el médico tampoco nos pudo explicar mucho, pero en un primer momento me sentí aliviada», relata Esther Woko, la madre de Cordelia.
Hasta ahora se conocen más de 6.000 enfermedades raras y están recopiladas en el banco de datos Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php). Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad es rara cuando menos de 5 de cada 10.000 personas la padecen.
Cordelia Woko tuvo suerte en la desgracia. El médico que la trataba llegó muy rápido a la idea de llevar a cabo una prueba genética. Muchas veces, los pacientes pasan un verdadero calvario hasta que llegan a determinar su enfermedad.
«Pueden pasar hasta siete años hasta que se de con un diagnóstico», dice Miriam Schlangen, que dirige la oficina del Plan Nacional de Acción para Personas con Enfermedades Raras (NAMSE). Esta organización alemana busca mejorar la atención a los pacientes. En las primeras instancias de atención -médico de familia o pediatra-, aún se sabe demasiado poco sobre enfermedades raras, explica Schlangen. «Tenemos que seguir trabajando en ello», agrega.
A ello se suma que incluso en una enfermedad rara definida como la mucoviscidosis, que sólo afecta a un gen, hay más de mil mutaciones diferentes y procesos distintos, explica Stephan Kruip. El presidente de la Asociación de Mucoviscidosis recomienda a los afectados y a sus familiares ser obstinados. Quien sea enviado de médico en médico sin encontrar ayuda, puede dirigirse a las organizaciones de afectados. Éstas apoyan tanto a los pacientes como a los médicos y a otros terapeutas que requieran asesoramiento.
Los afectados, los padres, pero también los médicos pueden hallar interlocutores en centros especializados en enfermedades raras. Cada uno se especializa en algo distinto y desde allí recomiendan otros médicos y clínicas. La idea de los centros es que expertos de las más diversas disciplinas -por ejemplo, ortopedia, neurología y cardiología- se reúnan a analizar un caso, para llegar al menos a una presunción conjunta, al mejor estilo de un equipo de investigación criminológica.
Los afectados que ya conocen su diagnóstico pueden encontrar a otros con el mismo problema en esas redes, aún cuando no exista una organización para cada enfermedad. «Nuestros miembros no sólo intercambian opiniones sobre problemas individuales. Con su saber y su amplia experiencia, contribuyen a cubrir huecos en el sistema sanitario», explica la gerenta de la Alianza de Enfermedades Raras Crónicas de Alemania (ACHSE), Mirjam Mann. Una comunidad de ese tipo es un interlocutor válido que en caso de duda sabe más sobre la propia enfermedad o la del hijo que algunos médicos, explica Schlangen.
Esther Woko considera imprescindible el apoyo por parte de un grupo de autoayuda. «Uno no debería transitar este proceso en soledad», recomienda. Directamente después del diagnóstico, esta madre de cuatro niños se informó en Internet sobre la enfermedad de su hija y se encontró así con una asociación creada por padres con niños con una mutación en el gen CDKL5.
«Sólo con establecer contacto ya me sentí mejor», cuenta Woko. Las familias se encuentran regularmente. Además, crearon un grupo de WhatsApp para apoyarse en situaciones difíles o intercambiar consejos.
Woko aconseja a los afectados buscar ayuda tanto a nivel organizativo como psicológico. Además, es importante tener espacios para uno mismo. «Hay que cuidarse», recomienda. Ella misma acude regularmente al psicólogo. «No hay que creer que uno no lo necesita, no importa qué tan fuerte uno se crea».
Por Bernadette Winter (dpa)
Foto: Frank Rumpenhorst/dpa-tmn