![\"fotonoticia_20160228092134_800\"](\"https:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/wp-content\/uploads\/2016\/02\/fotonoticia_20160228092134_800-360x233.jpg\")
Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 a\u00f1os, seg\u00fan datos de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) ofrecidos con motivo de la celebraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Patolog\u00edas Poco Frecuentes.<\/p>\n
\u00abEn muchos casos son ni\u00f1os con un problema de salud grave, cr\u00f3nico y con frecuencia invalidante. Adem\u00e1s, la baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigaci\u00f3n sea muy dif\u00edcil\u00bb, ha explicado la jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Ni\u00f1o Jes\u00fas de Madrid y miembro de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pediatr\u00eda (AEP), Mercedes de la Torre Esp\u00ed.<\/p>\n
Y es que, prosigue, con frecuencia no se consigue un n\u00famero suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagn\u00f3stica es v\u00e1lida. Sin embargo, la doctora ha asegurado que cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas.<\/p>\n
En este sentido, De la Torre Esp\u00ed ha recalcado que la colaboraci\u00f3n y la coordinaci\u00f3n entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes, y ha destacado el \u00abcrucial\u00bb papel que desempe\u00f1an los profesionales de Pediatr\u00eda.<\/p>\n
\u00abMuchos ni\u00f1os manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es b\u00e1sica una buena coordinaci\u00f3n entre primaria y especializada, con sistemas de comunicaci\u00f3n accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos ni\u00f1os\u00bb, ha matizado.<\/p>\n
Asimismo, ha sugerido que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, \u00abno es pr\u00e1ctico ni rentable\u00bb que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad aut\u00f3noma que sean.<\/p>\n
Dicho esto, la experta ha subrayado la labor realizada por el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperaci\u00f3n entre grupos de investigaci\u00f3n sobre aspectos gen\u00e9ticos, moleculares, bioqu\u00edmicos y celulares de las enfermedades raras; as\u00ed como el trabajo del Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboraci\u00f3n del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.<\/p>\n
RETOS EN LA ASISTENCIA PEDI\u00c1TRICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS<\/p>\n
Por otra parte, la doctora ha informado de que el diagn\u00f3stico es el primer reto en la asistencia pedi\u00e1trica de las patolog\u00edas poco frecuentes. Y es que, con frecuencia se demora el diagn\u00f3stico y, en consecuencia, el tratamiento.<\/p>\n
\u00abCasi la mitad de los enfermos no est\u00e1 recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado. La atenci\u00f3n deber\u00eda estar centrada en la familia. La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En l\u00edneas generales, los ni\u00f1os con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusi\u00f3n social\u00bb, ha enfatizado.<\/p>\n
De hecho, el 30 por ciento de los afectados se sienten discriminados, por lo que es imprescindible fomentar su integraci\u00f3n social y escolar y, cuando sean mayores, su integraci\u00f3n laboral. Por \u00faltimo, la doctora ha explicado que otro de los obst\u00e1culos que encuentran estos pacientes es el \u00abelevado coste\u00bb de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 a\u00f1os, seg\u00fan datos de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) ofrecidos con motivo de la celebraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Patolog\u00edas Poco Frecuentes. \u00abEn muchos casos son ni\u00f1os con un problema de salud grave, cr\u00f3nico y con frecuencia invalidante. Adem\u00e1s, la […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":861925,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-861924","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sociedad"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t