{"id":448958,"date":"2013-11-15T09:28:28","date_gmt":"2013-11-15T10:28:28","guid":{"rendered":"http:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/?p=448958"},"modified":"2013-11-15T09:28:28","modified_gmt":"2013-11-15T10:28:28","slug":"pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich\/","title":{"rendered":"Pacientes y cient\u00edficos se al\u00edan para combatir la ataxia de Friedreich"},"content":{"rendered":"
SINC – La Federaci\u00f3n de Ataxias de Espa\u00f1a (FEDAES), en representaci\u00f3n de la plataforma GENEFA para la cura de la ataxia de Friedreich, la asociaci\u00f3n Babel Family para la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica de esta enfermedad, el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica (IRB Barcelona) han firmado un convenio a trav\u00e9s del cual financiar\u00e1n con donaciones y durante tres a\u00f1os un proyecto de investigaci\u00f3n para atajar esta enfermedad neurol\u00f3gica hereditaria.<\/p>\n
La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinaci\u00f3n, equilibrio y movimiento. Es una enfermedad monog\u00e9nica, es decir, causada por la deficiencia de un \u00fanico gen. Los afectados han heredado de ambos progenitores el gen de la frataxina alterado.<\/p>\n
El objetivo del proyecto es obtener herramientas moleculares para transportar hasta las c\u00e9lulas del cuerpo, y en especial a un tipo de neuronas que sufren degeneraci\u00f3n y causan la enfermedad, una copia correcta del gen defectuoso para restaurar los niveles normales de frataxina y detener los s\u00edntomas degenerativos de la enfermedad.<\/p>\n
La Plataforma GENEFA lidera la recaudaci\u00f3n de los 300.000 euros necesarios para desarrollar este proyecto basado en la terapia g\u00e9nica. Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES\/GENEFA y Babel Family para este proyecto, expresa su ilusi\u00f3n \u201cporque es el primer paso hacia la obtenci\u00f3n de un tratamiento eficaz basado en conocimiento cient\u00edfico b\u00e1sico muy s\u00f3lido\u201d. Y a\u00f1ade, \u201ctenemos un proyecto esperanzador por delante que puede acercarnos a la promesa de una terapia\u201d.<\/p>\n
Por su parte, Ernest Giralt del IRB y Javier D\u00edaz-Nido del CBMSO, col\u00edderes cient\u00edficos del proyecto subrayan que \u201ces infrecuente que los investigadores b\u00e1sicos entren en un di\u00e1logo directo con los pacientes. Este proyecto es magn\u00edfico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, el pilar de toda aplicaci\u00f3n futura\u201d.<\/p>\n
Un solo gen alterado<\/em><\/strong><\/p>\n
El m\u00e9dico alem\u00e1n Nicholas Friedreich la describi\u00f3 por primera vez hacia 1860. La ataxia de Friedreich es una enfermedad del sistema nervioso para la cual no existen ni cura ni tratamientos espec\u00edficos. A\u00fan siendo la m\u00e1s com\u00fan de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. Afecta, aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas \u00fanicamente entre poblaciones de origen europeo (caucasianos). En Espa\u00f1a y Francia los n\u00fameros estimativos de incidencia son mayores, con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes, lo que sugerir\u00eda que probablemente la afectaci\u00f3n se inici\u00f3 en el \u00e1rea geogr\u00e1fica de la cordillera Cant\u00e1brica.<\/p>\n
La ataxia de Friedreich se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 a\u00f1os de edad, con p\u00e9rdida progresiva de equilibrio, coordinaci\u00f3n y movimiento. Unos diez a\u00f1os despu\u00e9s de los primeros s\u00edntomas, los afectados suelen precisar silla de ruedas. La esperanza de vida se ve gravemente afectada, sobre todo si hay complicaciones secundarias serias, como la cardiomiopat\u00eda progresiva.<\/p>\n
Terapia g\u00e9nica<\/em><\/strong><\/p>\n
En 1996, un grupo internacional de cient\u00edficos identific\u00f3 la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto en el gen que codifica para la prote\u00edna frataxina, situado en el cromosoma 9. Una de las v\u00edas m\u00e1s prometedoras para corregir los bajos niveles de esta prote\u00edna en las c\u00e9lulas es la terapia g\u00e9nica, tratando de introducir en el n\u00facleo de las c\u00e9lulas la copia correcta del gen.<\/p>\n
\u201cTenemos el gen completo aislado, empaquetado en vectores o ‘veh\u00edculos’ transportadores y hemos testado la eficacia en c\u00e9lulas in vitro de pacientes. Ahora debemos mejorar el transporte hacia las c\u00e9lulas del sistema nervioso y testar la eficiencia en ratones con ataxia\u201d se\u00f1ala D\u00edaz-Nido.<\/p>\n
Superar la barrera del cerebro<\/em><\/strong><\/p>\n
El cerebro est\u00e1 protegido por la barrera hematoencef\u00e1lica. Dicha barrera dificulta la entrada en el cerebro de sustancias t\u00f3xicas pero tambi\u00e9n es un muro para los f\u00e1rmacos. Es en esta \u00e1rea de conocimiento donde es crucial la colaboraci\u00f3n con Ernest Giralt en el proyecto. En su laboratorio han generado y probado satisfactoriamente una serie de p\u00e9ptidos ‘lanzadera’ capaces de cruzar la barrera hematoencef\u00e1lica.<\/p>\n
\u201cNuestra principal misi\u00f3n es adaptar nuestras ‘lanzaderas’ a los vectores cargados con el gen de la frataxina para que puedan franquear primero la barrera hematoencef\u00e1lica e introducirse despu\u00e9s en el n\u00facleo de las c\u00e9lulas del sistema nervioso\u201d, indica Meritxell Teixid\u00f3, investigadora asociada del IRB y responsable de esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
El trabajo conjunto se inicia este noviembre de 2013 con un plazo de tres a\u00f1os. En este tiempo, el equipo de cient\u00edficos espera tener lista la prueba de concepto que permita saltar de la ciencia b\u00e1sica de laboratorio a pruebas precl\u00ednicas con modelos animales m\u00e1s sofisticados y avanzar hacia una terapia g\u00e9nica para la ataxia de Friedreich.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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