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Barcelona, 10 nov (EFE).- Una investigaci\u00f3n en la que ha participado el Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona ha permitido descubrir la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que explica por qu\u00e9 algunas personas nacen sin p\u00e1ncreas.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, que se publica hoy en la revista \u00abNature Genetics\u00bb y en la que tambi\u00e9n han participado investigadores de la la Universidad de Exeter (Reino Unido) y del Imperial College de Londres (Reino Unido), ha puesto al descubierto las mutaciones causantes de la agenesia pancre\u00e1tica que se producen en una zona del genoma durante el desarrollo del embri\u00f3n.<\/p>\n
Seg\u00fan ha informado hoy el IDIBAPS en un comunicado, a menudo los estudios gen\u00f3micos no identifican las causas de una enfermedad o de una malformaci\u00f3n hereditaria, incluso despu\u00e9s de analizar la secuencia de todos los genes conocidos.<\/p>\n
Hace falta ir m\u00e1s all\u00e1 de la secuencia de los genes y entender los mecanismos reguladores de su expresi\u00f3n.<\/p>\n
As\u00ed lo demuestra este trabajo, que ha combinado estudios de secuenciaci\u00f3n del genoma entero y an\u00e1lisis de epigen\u00f3mica para explicar por qu\u00e9 unas pocas personas nacen sin p\u00e1ncreas.<\/p>\n
El nacimiento sin p\u00e1ncreas es una enfermedad hereditaria grave pero muy poco frecuente (agenesia pancre\u00e1tica), aunque los que la sufren suelen sufrir otras afectaciones, como malformaciones card\u00edacas, neurol\u00f3gicas, en el intestino o en el sistema endocrino.<\/p>\n
Algunos de estos pacientes, sin embargo, nacen sin p\u00e1ncreas y ninguna otra malformaci\u00f3n, lo que se conoce como agenesia pancre\u00e1tica aislada.<\/p>\n
La mayor\u00eda de estos casos hasta ahora no ten\u00edan explicaci\u00f3n gen\u00e9tica, a pesar de estudios muy exhaustivos, han explicado los investigadores.<\/p>\n
El estudio ha hecho un an\u00e1lisis conjunto de los elementos reguladores del genoma que intervienen en el desarrollo del p\u00e1ncreas y de su secuencia en muestras de 12 familias y ha identificado que, en 10 de estas familias, la malformaci\u00f3n es debida a mutaciones que destruyen la funci\u00f3n de un elemento regulador del gen PTF1A (Pancreas Transcription Factor 1A).<\/p>\n
Seg\u00fan los investigadores, la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de estos genes \u00abha estado hasta ahora oculta en zonas no codificantes del genoma, en el amplio espacio del genoma que hasta hace poco se conoc\u00eda como el DNA basura (o junk DNA)\u00bb.<\/p>\n
Las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n actuales han permitido a los cient\u00edficos identificar todas las variaciones gen\u00e9ticas en las zonas no codificantes del genoma de cada persona, aunque a\u00fan quedan m\u00e1s de 3 millones de estas variantes no codificantes.<\/p>\n
En esta investigaci\u00f3n, los cient\u00edficos han definido las regiones del genoma humano que intervienen en la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de genes durante la formaci\u00f3n del p\u00e1ncreas en embriones.<\/p>\n
Esto permiti\u00f3 demostrar que diversas mutaciones en una de estas regiones no codificantes del genoma, cercana al gen PTF1A, son las responsables que los pacientes nazcan sin p\u00e1ncreas.<\/p>\n
El estudio, seg\u00fan sus autores, representa un paradigma \u00abporque demuestra como la recogida sistem\u00e1tica de este tipo de elementos del genoma puede servir para identificar las causas de ciertas enfermedades\u00bb que hasta ahora no ten\u00edan explicaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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