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SINC – Un estudio cient\u00edfico, realizado por expertos de la Universidad de Barcelona (UB) y publicado en la revista Molecular Psychiatry, identifica nuevos genes implicados en el autismo, un trastorno polig\u00e9nico y de dif\u00edcil diagn\u00f3stico y tratamiento hoy en d\u00eda.<\/p>\n
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de patolog\u00edas multifactoriales que afectan a uno de cada 80 o 100 ni\u00f1os en edad escolar. Todav\u00eda no se conocen con detalle sus causas.<\/p>\n
Seg\u00fan se\u00f1ala Bru Cormand, jefe del grupo de Investigaci\u00f3n de Neurogen\u00e9tica del departamento de Gen\u00e9tica de la UB, \u00ablos estudios hechos con gemelos monocig\u00f3ticos (gen\u00e9ticamente id\u00e9nticos) y dicig\u00f3ticos muestran que esta patolog\u00eda tiene una carga gen\u00e9tica importante\u00bb.<\/p>\n
As\u00ed, \u00absi un gemelo monocig\u00f3tico es autista, la probabilidad de que su hermano tambi\u00e9n lo sea es del 60 al 90%; si hablamos de gemelos dicig\u00f3ticos, la probabilidad cae hasta un 20%\u00bb, apunta el experto. Esto indica que la gen\u00e9tica desempe\u00f1a un papel importante en el origen del autismo; pero todav\u00eda no se ha podido completar la asociaci\u00f3n entre la patolog\u00eda y la colecci\u00f3n de genes alterados en un individuo concreto.<\/p>\n
Mutaciones heredadas en el autismo<\/p>\n
Hasta ahora, los estudios sobre la gen\u00e9tica del autismo se hab\u00edan centrado sobre todo en las mutaciones de novo \u2014que aparecen en los hijos y no est\u00e1n presentes en los progenitores\u2014 en familias con un \u00fanico hijo afectado. Pero el trabajo publicado aporta una perspectiva innovadora en el estudio de la gen\u00e9tica de los TEA.<\/p>\n
\u00abHemos estudiado por primera vez a escala gen\u00f3mica las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a los hijos. En total, se ha estudiado un conjunto de diez familias con dos o tres hijos afectados de autismo cada una\u00bb, detalla Bru Cormand.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n se basa en la metodolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis del exoma humano (whole exome sequencing, WES), que es la fracci\u00f3n del genoma que se traduce en prote\u00ednas. Esta t\u00e9cnica innovadora y bastante reciente se est\u00e1 revelando como una estrategia de gran eficiencia en el diagn\u00f3stico de enfermedades hereditarias.<\/p>\n
El estudio, que identifica m\u00e1s de 200 variantes raras heredadas por los hijos por v\u00eda materna o paterna, apunta a los genes YWHAZ y DRP2, entre otros, como nuevos candidatos en la investigaci\u00f3n de las bases gen\u00e9ticas del autismo.<\/p>\n
El trabajo muestra que las mutaciones m\u00e1s frecuentes son las que dan lugar a prote\u00ednas truncadas, no funcionales y m\u00e1s cortas de lo normal. Algunos genes identificados en el estudio tambi\u00e9n est\u00e1n mutados en pacientes afectados por otras patolog\u00edas neurol\u00f3gicas y psiqui\u00e1tricas (epilepsia, d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad, retraso mental, dislexia, etc.).<\/p>\n
\u00abPor ejemplo, el gen YWHAZ, que participa en la migraci\u00f3n y la plasticidad neuronales, est\u00e1 asociado a otras patolog\u00edas como la esquizofrenia\u00bb, explica Cormand. \u00abTodo apunta, pues \u2014contin\u00faa el experto\u2014, a la idea de que muchos de estos trastornos tienen en parte una carga gen\u00e9tica com\u00fan\u00bb. Adem\u00e1s, seg\u00fan remarca Claudio Toma, \u00abcuantas m\u00e1s alteraciones truncantes hereda un individuo autista, m\u00e1s bajo tiende a ser su coeficiente intelectual\u00bb.<\/p>\n
Autismo: un efecto acumulativo<\/em><\/strong><\/p>\n Hay que llegar a un n\u00famero determinado de variantes heredadas para que el autismo se manifieste en los hijos, seg\u00fan se desprende del estudio. \u00abLos factores gen\u00e9ticos heredados podr\u00edan tener un efecto aditivo, de forma que la enfermedad solo se manifestar\u00eda si se llega a un umbral determinado\u00bb, explican los autores. Tambi\u00e9n podr\u00eda haber interacci\u00f3n entre diferentes genes afectados, un aspecto que habr\u00e1 que investigar en el futuro.<\/p>\n Identificar genes asociados al trastorno del espectro autista es fundamental para encontrar dianas que ayuden a desarrollar terapias efectivas para los pacientes. Habr\u00e1 que impulsar futuros proyectos para definir el paisaje gen\u00e9tico de los individuos afectados, identificar cu\u00e1les son los genes importantes y desarrollar nuevas herramientas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n Tal como se\u00f1ala Cormand, \u00abel perfil gen\u00e9tico no ser\u00e1 id\u00e9ntico en todos los pacientes; pero esperamos que haya una fracci\u00f3n compartida por los afectados\u00bb. Seg\u00fan concluye el investigador, \u00abtodav\u00eda se est\u00e1 lejos de poder elaborar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de esta patolog\u00eda; pero si se avanza en el conocimiento de las bases gen\u00e9ticas, se podr\u00e1n impulsar nuevas intervenciones terap\u00e9uticas sobre el autismo, un trastorno que actualmente se aborda solo con estrategias paliativas y poco espec\u00edficas\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" SINC – Un estudio cient\u00edfico, realizado por expertos de la Universidad de Barcelona (UB) y publicado en la revista Molecular Psychiatry, identifica nuevos genes implicados en el autismo, un trastorno polig\u00e9nico y de dif\u00edcil diagn\u00f3stico y tratamiento hoy en d\u00eda. Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de patolog\u00edas multifactoriales que afectan a […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":439706,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-439705","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sociedad"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t