{"id":435713,"date":"2013-10-10T12:28:55","date_gmt":"2013-10-10T12:28:55","guid":{"rendered":"http:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/?p=435713"},"modified":"2013-10-10T12:28:55","modified_gmt":"2013-10-10T12:28:55","slug":"identifican-la-mutacion-de-un-gen-vinculada-al-alzheimer-el-parkinson-y-la-enfermedad-de-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/identifican-la-mutacion-de-un-gen-vinculada-al-alzheimer-el-parkinson-y-la-enfermedad-de-huntington\/","title":{"rendered":"Identifican la mutaci\u00f3n de un gen vinculada al Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington"},"content":{"rendered":"

\"fotonoticia_20131010093205_800\"MADRID, 10 Oct. (EUROPA PRESS) –\u00a0Un equipo encabezado por Theodore Friedmann, profesor de Pediatr\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en San Diego, Estados Unidos, informa de que una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa una enfermedad neurol\u00f3gica rara pero devastadora conocida como el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan parece ofrecer pistas sobre los defectos en el desarrollo neuronal de otros trastornos como el Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington.<\/p>\n

Los resultados, publicados este mi\u00e9rcoles en la revista ‘Plos One’, proporcionan la primera imagen experimental de c\u00f3mo los errores de expresi\u00f3n de genes afectan a la capacidad de las c\u00e9lulas madre para producir neuronas normales, dando lugar a la enfermedad neurol\u00f3gica. En t\u00e9rminos m\u00e1s generales, indican claramente que al menos algunos diferentes trastornos del neurodesarrollo y neurodegenerativas comparten defectos b\u00e1sicos causales.<\/p>\n

Los cient\u00edficos de este trabajo dicen que la comprensi\u00f3n de defectos de Lesch – Nyhan podr\u00eda ayudar a identificar procesos irregulares en otros trastornos neurol\u00f3gicos m\u00e1s comunes, tal vez se\u00f1alando el camino a nuevos tipos de terapias. El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es causado por defectos en el gen HPRT1, bien conocido por sus \u00abtareas dom\u00e9sticas\u00bb esenciales, entre ellas ayudar a generar nucle\u00f3tidos de purina, los bloques de construcci\u00f3n de ADN y ARN.<\/p>\n

Las mutaciones en el gen dan como resultado deficiencias en la enzima HPRT, que conducen a una expresi\u00f3n defectuosa de la dopamina, un neurotransmisor y la subsiguiente alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n neuronal. La mutaci\u00f3n HPRT es conocida por ser la causa espec\u00edfica del s\u00edndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno heredado del desarrollo neurol\u00f3gico caracterizado por movimientos repetitivos incontrolables del cuerpo, defectos cognitivos y comportamientos de automutilaci\u00f3n compulsivos. Fue descrita por primera vez en 1964 por el estudiante de medicina Michael Lesch y su mentor, William Nyhan, profesor em\u00e9rito de la Facultad de Medicina de la Universidad de California San Diego.<\/p>\n

Mediante el uso de c\u00e9lulas madre embrionarias de rat\u00f3n modificadas para ser deficientes en HPRT, Friedmann y sus colegas descubrieron que las c\u00e9lulas no se desarrollan normalmente, sino que funcionan en parte como las neuronas, pero tambi\u00e9n realizan funciones m\u00e1s t\u00edpicas de las c\u00e9lulas gliales, una especie de soporte de c\u00e9lulas en el sistema nervioso central.<\/p>\n

Adem\u00e1s, los autores de esta investigaci\u00f3n se\u00f1alan que la deficiencia de HPRT provoca una regulaci\u00f3n anormal de muchas funciones celulares que controlan importantes mecanismos de funcionamiento y reproducci\u00f3n, replicaci\u00f3n y reparaci\u00f3n del ADN y muchos procesos metab\u00f3licos.<\/p>\n

\u00abCreemos que las aberraciones neurales de la deficiencia de HPRT son la consecuencia de estos errores metab\u00f3licos m\u00faltiples combinados –concret\u00f3 Friedmann–. Y ya que algunas de estas aberraciones se encuentran tambi\u00e9n en otros trastornos neurol\u00f3gicos, pensamos que es casi seguro que juegan alg\u00fan papel en la causa de las alteraciones neurol\u00f3gicas en enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, Huntington y otros, lo que los convierte en posibles dianas terap\u00e9uticas\u00bb.<\/p>\n

El trabajo ahora se centrar\u00e1 en analizar y comprender mejor las m\u00faltiples v\u00edas que causan anormalidades en el cerebro y el desarrollo de las c\u00e9lulas del cerebro y c\u00f3mo esas v\u00edas tambi\u00e9n se alteran en otros trastornos neurol\u00f3gicos. Esos defectos probablemente no afectan directamente a HPRT, seg\u00fan Friedmann, sino m\u00e1s bien se corresponden con algunos errores gen\u00e9ticos y metab\u00f3licos que se producen como resultado de la deficiencia de HPRT. Una vez que se identifiquen las v\u00edas pueden llegar a ser buenos objetivos para unas terapias m\u00e1s efectivas, seg\u00fan concluye el principal investigador.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MADRID, 10 Oct. (EUROPA PRESS) –\u00a0Un equipo encabezado por Theodore Friedmann, profesor de Pediatr\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en San Diego, Estados Unidos, informa de que una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa una enfermedad neurol\u00f3gica rara pero devastadora conocida como el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan parece ofrecer pistas sobre los defectos […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":435714,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-435713","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sociedad"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t