![\"fotonoticia_20131009090433_800\"](\"https:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/wp-content\/uploads\/2013\/10\/fotonoticia_20131009090433_800-360x270.jpg\")
MADRID, 9 Oct. (EUROPA PRESS) –\u00a0Cient\u00edficos de las universidades estadounidenses de Iowa y Southwestern, en Texas, Estados Unidos, han descubierto, gracias al estudio de la gen\u00e9tica de dos familias afectadas por trastornos de alimentaci\u00f3n, dos mutaciones gen\u00e9ticas, una en cada familia, que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar estas alteraciones en las pr\u00e1cticas alimenticias.<\/p>\n
Por otra parte, el estudio muestra que los dos genes interact\u00faan en la misma v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n en el cerebro y que las dos mutaciones producen el mismo efecto biol\u00f3gico. Los resultados, publicados en ‘Journal of Clinical Investigation’, sugieren que esta v\u00eda podr\u00eda representar una nueva diana para comprender y potencialmente tratar trastornos alimenticios.<\/p>\n
Los trastornos alimentarios como la anorexia nerviosa y la bulimia suelen ser hereditarios, pero hasta ahora ha sido dif\u00edcil identificar genes espec\u00edficos que aumentan el riesgo de una persona a estas enfermedades complejas. \u00abLo que realmente sell\u00f3 el hallazgo de que la asociaci\u00f3n era real fue que las mutaciones tienen el mismo efecto\u00bb, resumi\u00f3 Michael Lutter, profesor adjunto de Psiquiatr\u00eda y autor principal del estudio.<\/p>\n
En general, la investigaci\u00f3n sugiere que las mutaciones que disminuyen la actividad de un factor de transcripci\u00f3n, una prote\u00edna que activa la expresi\u00f3n de otros genes, llamada estr\u00f3geno relacionado con el receptor alfa (ESRRA), aumenta el riesgo de trastornos de la alimentaci\u00f3n.<\/p>\n
La anorexia y la bulimia nerviosa son muy comunes, especialmente entre las mujeres, afectando a entre el 1 y el 3 por ciento del g\u00e9nero femenino, adem\u00e1s de estar entre las m\u00e1s letales de todas las enfermedades psiqui\u00e1tricas: aproximadamente una de cada mil mujeres morir\u00e1n a causa de la anorexia.<\/p>\n
Buscar genes asociados con enfermedades complejas como trastornos de la alimentaci\u00f3n es un desaf\u00edo. Los cient\u00edficos pueden analizar la gen\u00e9tica de miles de personas y usar las estad\u00edsticas para encontrar variaciones gen\u00e9ticas comunes y de bajo riesgo, cuya acumulaci\u00f3n provoca trastornos complejos de enfermedades psiqui\u00e1tricas como los de alimentaci\u00f3n o condiciones como patolog\u00edas del coraz\u00f3n u obesidad.<\/p>\n
En el otro extremo del espectro, se encuentran variantes gen\u00e9ticas muy raras que confieren casi un cien por cien de riesgo de contraer la enfermedad. Para localizar estas variantes, los investigadores recurren a las familias numerosas que est\u00e1n gravemente afectadas por una enfermedad, como fue el caso de Lutter y sus colegas, que pudieron trabajar con dos de estas familias para identificar los dos nuevos genes asociados a trastornos de la alimentaci\u00f3n.<\/p>\n
En concreto, se analiz\u00f3 a 20 miembros de tres generaciones de una misma familia (diez personas afectadas y diez no afectadas) y ocho de una segunda familia (seis afectados y dos no afectados). El gen descubierto en la familia m\u00e1s grande era ESRRA, un factor de transcripci\u00f3n que activa la expresi\u00f3n de otros genes. La mutaci\u00f3n asociada con trastornos de la alimentaci\u00f3n disminuye la actividad de ese gen.<\/p>\n
El gen hallado en la segunda familia es un represor transcripcional llamado histona deacetilasa 4 (HDAC4), que desactiva los factores de transcripci\u00f3n, incluyendo ESRRA. Esta mutaci\u00f3n es inusual en el sentido de que aumenta la actividad del gen, puesto que la mayor\u00eda de las mutaciones disminuyen o destruyen la actividad de un gen.<\/p>\n
Adem\u00e1s, el equipo tambi\u00e9n encontr\u00f3 que las dos prote\u00ednas afectadas interactuaban entre s\u00ed: HDAC4 se une a ESRRA y lo inhibe. \u00abEl hecho de que la mutaci\u00f3n HDAC4 pase a aumentar la actividad de los genes y su capacidad de reprimir ESSRA que encontramos en la otra familia fue m\u00e1s que una coincidencia\u00bb, resalt\u00f3 Lutter.<\/p>\n
Estos dos genes ya se sabe que est\u00e1n implicados en las v\u00edas metab\u00f3licas en el m\u00fasculo y el tejido graso, adem\u00e1s de que ambos est\u00e1n regulados por el ejercicio. En el cerebro, HDAC4 es muy importante para la regulaci\u00f3n de los genes que forman conexiones entre las neuronas, pero no se sabe casi nada sobre el papel de ESRRA en el cerebro, a pesar de que se expresa en muchas regiones cerebrales que se rompen en la anorexia.<\/p>\n
Lutter y sus colegas planean estudiar el papel de estos genes en ratones y en cultivos de neuronas para saber exactamente qu\u00e9 est\u00e1n haciendo en el cerebro, adem\u00e1s de buscar maneras de modificar la actividad de los genes, con el objetivo a largo plazo de encontrar peque\u00f1as mol\u00e9culas que podr\u00edan desarrollarse en las terapias para los trastornos alimentarios. Tambi\u00e9n planean estudiar a los pacientes con trastornos de la alimentaci\u00f3n y ver si otros genes relacionados con la v\u00eda cerebral ESSRA\/HDAC4 se ven afectados.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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