{"id":434702,"date":"2013-10-07T19:56:05","date_gmt":"2013-10-07T19:56:05","guid":{"rendered":"http:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/?p=434702"},"modified":"2013-10-07T19:56:05","modified_gmt":"2013-10-07T19:56:05","slug":"un-tercio-de-las-muertes-subitas-inexplicables-en-menores-de-50-anos-son-por-causas-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/un-tercio-de-las-muertes-subitas-inexplicables-en-menores-de-50-anos-son-por-causas-geneticas\/","title":{"rendered":"Un tercio de las muertes s\u00fabitas inexplicables en menores de 50 a\u00f1os son por causas gen\u00e9ticas"},"content":{"rendered":"

\"fotonoticia_20131007190533_800\"MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) –\u00a0En Espa\u00f1a se producen cada a\u00f1o entre 10.000 y 15.000 casos de muerte s\u00fabita, de los cuales el 50 por ciento no han manifestado s\u00edntomas previos, sin embargo los progresos en gen\u00e9tica cardiovascular han demostrado que \u00abhasta en un tercio de las muertes inexplicables en menores de 50 a\u00f1os son por causas gen\u00e9ticas\u00bb, ha explicado el cardi\u00f3logo Ram\u00f3n Brugada, experto en la materia y profesor de la facultad de Medina de la Universidad de Gerona.<\/p>\n

El experto, que ha participado en la Jornada de Actualizaci\u00f3n en Gen\u00e9tica Cardiovascular celebrada en el Hospital Ram\u00f3n y Cajal de Madrid, considera que este descubrimiento \u00abtiene unas implicaciones muy importantes para la familia\u00bb, ya que supone, seg\u00fan ha explicado a Europa Press, \u00abprevenir y tratar\u00bb la enfermedad en los familiares que pueden convivir con el mismo defecto gen\u00e9tico sin saberlo.<\/p>\n

El consejo Gen\u00e9tico Cardiovascular ofrece la posibilidad de diagnosticar de forma m\u00e1s precoz, antes de que desarrollen s\u00edntomas de la enfermedad, a otros miembros de la familia; y la posibilidad de aconsejar al paciente acerca del riesgo de que la enfermedad aparezca en su descendencia y las opciones reproductivas posibles.<\/p>\n

Aunque a\u00fan hay mucho que avanzar, Brugada afirma que se ha conseguido ya mucho en estos \u00faltimos 20 a\u00f1os. \u00abTodo lo que hemos conseguido en gen\u00e9tica por muerte s\u00fabita lo hemos conseguido desde el a\u00f1o 92, cuando se descubri\u00f3 el primer gen asociado a muerte s\u00fabita cardiaca y desde entonces hemos descubierto unas 12 de enfermedades, un centenar de genes y cientos y cientos de mutaciones asociadas a la muerte s\u00fabita\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Con el tiempo, seg\u00fan se iban teniendo nuevos hallazgos, se hizo patente la importancia de devolver la informaci\u00f3n a las familias, \u00abporque no era solo investigaci\u00f3n, sino que estaba muy ligada a un problema m\u00e9dico que era un riesgo de muerte s\u00fabita, con lo cual no pod\u00edamos dejar de tratar a las e investigar en las familias\u00bb.<\/p>\n

Actualmente, son varios los centros que cuentan con Unidades de Gen\u00e9ticas Cardiovasculares en las que se hace una valoraci\u00f3n cl\u00ednica de los portadores de mutaciones para prevenir y tratar estos pacientes, de modo que se ha conseguido trasladar los descubrimientos a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica.<\/p>\n

Brugada explica que a\u00fan queda \u00abmucho camino por recorrer\u00bb en el descubrimiento de las enfermedades gen\u00e9ticas cardiovasculares asociadas a muerte s\u00fabita, ya que, \u00abactualmente, se puede encontrar mutaci\u00f3n en un 50 por ciento m\u00e1s o menos\u00bb.<\/p>\n

No obstante, es optimista ya que en los \u00faltimos 4 a\u00f1os se ha producido un \u00abavance importante\u00bb gracias al desarrollo de nuevas herramientas como la ultrasecuenciaci\u00f3n que consigue una secuenciaci\u00f3n masiva, lo que ha permitido dar un paso m\u00e1s en el desarrollo de estudios de los familiares, \u00abe incluso un estudio gen\u00e9tico en aquellos individuos en los que ha habido un problema pero no se sabe cu\u00e1l es la causa\u00bb.<\/p>\n

\u00abTenemos la tecnolog\u00eda masiva para analizar este centenar de genes con una de manera r\u00e1pida, adecuada y m\u00e1s barata; con lo cual esto ha cambiado mucho el paradigma\u00bb, a\u00f1ade este experto, quien entiende que su uso est\u00e1 claro en aquellos pacientes que han sufrido la enfermedad y en los pacientes que tienen s\u00edntomas pero no el diagn\u00f3stico claro.<\/p>\n

\u00abLa realidad es que 20 a\u00f1os de investigaci\u00f3n es muy poco tiempo pero hemos conseguido muchos avances, descubierto enfermedades nuevas asociadas a muertes s\u00fabitas pero como toda investigaci\u00f3n necesitamos recursos, apoyos econ\u00f3micos y gubernamentales y, obviamente, a medida que se vaya avanzando conseguiremos cosas nuevas\u00bb, ha explicado.<\/p>\n

EN BUSCA DEL PACIENTE IDEAL<\/p>\n

Al respecto, el jefe del servicio de cardiolog\u00eda del Hospital Ram\u00f3n y Cajal de Madrid, el doctor Zamorano G\u00f3mez, ha destacado la importancia de conocer cada vez m\u00e1s genes implicados en la patol\u00f3gica cardiovascular para avanzar en un mejor diagn\u00f3stico y tratamiento de estas enfermedades.<\/p>\n

Hay que tener en cuenta que, actualmente, el riesgo cardiovascular de un paciente se predice gracias a unos par\u00e1metros cl\u00ednicos: si fuma, si tiene colesterol, la edad, el sexo; el problema, a\u00f1ade, es que \u00aben muchos de los pacientes que han tenido un evento cardiovascular no somos capaces de predecir su riesgo con exactitud\u00bb.<\/p>\n

\u00abAs\u00ed en el mejor de los casos se suele decir que puede tener un riesgo bajo o intermedio\u00bb, sin embargo, a\u00f1ade, la experiencia ha demostrado que \u00abs\u00ed suelen tener evento cardiovasculares\u00bb.<\/p>\n

En su opini\u00f3n, hay que ser capaz de intervenir mediante t\u00e9cnicas de imagen y la gen\u00e9tica cardiovascular antes de que se produzca un evento, para de este modo poder prevenir y tratar antes de que se produzca un problema cardiovascular.<\/p>\n

Para Zamorano, jornadas como la celebrada este lunes, deben ayudar a reconocer qu\u00e9 pacientes ser\u00eda los ideales, qui\u00e9nes se pueden beneficiar de la secuenciaci\u00f3n, para realizar un estudio gen\u00e9tico y en que casos valdr\u00eda con un estudio de imagen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) –\u00a0En Espa\u00f1a se producen cada a\u00f1o entre 10.000 y 15.000 casos de muerte s\u00fabita, de los cuales el 50 por ciento no han manifestado s\u00edntomas previos, sin embargo los progresos en gen\u00e9tica cardiovascular han demostrado que \u00abhasta en un tercio de las muertes inexplicables en menores de 50 a\u00f1os son […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":434703,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-434702","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sociedad"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t