{"id":3979,"date":"2013-09-26T23:25:23","date_gmt":"2013-09-26T23:25:23","guid":{"rendered":"http:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/?p=3979"},"modified":"2013-09-26T23:25:23","modified_gmt":"2013-09-26T23:25:23","slug":"cientificos-dibujan-un-mapa-genetico-de-enfermedades-complejas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/cientificos-dibujan-un-mapa-genetico-de-enfermedades-complejas\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos dibujan un mapa gen\u00e9tico de ‘enfermedades complejas’"},"content":{"rendered":"

\"fotonoticia_20130926180437_800\"MADRID, 26 Sep. (EUROPA PRESS) –\u00a0Las causas gen\u00e9ticas espec\u00edficas de ‘enfermedades complejas’, una categor\u00eda de trastornos que incluyen el autismo, la diabetes y las enfermedades del coraz\u00f3n, son en gran medida desconocidas debido a las raras interacciones gen\u00e9ticas y ambientales. Ahora, cient\u00edficos de la Universidad de Chicago, en Estados Unidos, han realizado uno de los an\u00e1lisis m\u00e1s amplios hasta la fecha de los factores gen\u00e9ticos en juego en este conjunto de patolog\u00edas mediante el uso de enfermedades con causas gen\u00e9ticas conocidas para guiarlos.<\/p>\n

Mediante el an\u00e1lisis de m\u00e1s de 120 millones de registros de pacientes e identificar las tendencias de la concurrencia entre cientos de enfermedades, estos investigadores dibujaron un mapa gen\u00e9tico \u00fanico que tiene el potencial de guiar a los investigadores y los m\u00e9dicos en el diagn\u00f3stico, la identificaci\u00f3n de factores de riesgo para el desarrollo de terapias y, alg\u00fan d\u00eda, contra las enfermedades complejas, seg\u00fan publica este jueves la revista ‘Cell’.<\/p>\n

\u00abPor primera vez, hemos encontrado que casi todas las enfermedades complejas cuentan con un conjunto \u00fanico de asociaciones con enfermedades de un solo gen. Esto esencialmente nos da un c\u00f3digo de barras de loci gen\u00e9ticos espec\u00edficos, que podemos utilizar para ayudar a desentra\u00f1ar la rara gen\u00e9tica de las enfermedades complejas\u00bb, explic\u00f3 el director del estudio, Andrey Rzhetsky, profesor de Medicina Gen\u00e9tica y Gen\u00e9tica Humana en la Universidad de Chicago.<\/p>\n

La mayor\u00eda de las enfermedades humanas son complejas y causadas por una combinaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos, ambientales y de estilo de vida. En el otro extremo del espectro, est\u00e1n las enfermedades mendelianas, tales como la fibrosis qu\u00edstica y la anemia de c\u00e9lulas falciformes, que son causadas por anormalidades a un solo gen. Algunos trastornos mendelianos son conocidos por predisponer a los pacientes a ciertas enfermedades complejas, pero estas coocurrencias hasta el momento s\u00f3lo han sido estudiadas a peque\u00f1a escala.<\/p>\n

Para exponer las estructuras gen\u00e9ticas compartidas subyacentes entre estas categor\u00edas de enfermedad, Rzhetsky y su equipo desarrollaron algoritmos computacionales para analizar m\u00e1s de 120 millones de registros de facturaci\u00f3n de pacientes de los sistemas de hospitales de Estados Unidos. Buscaron las tendencias de comorbilidad o la ocurrencia de la enfermedad compleja y mendeliana en el mismo paciente, que fueron mayores de lo esperado por el azar.<\/p>\n

Los investigadores estudiaron estas correlaciones en 65 enfermedades complejas que afectan a casi todos los sistemas del cuerpo, incluyendo la artritis, la depresi\u00f3n y el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n, y en 95 grupos de enfermedades mendelianas (que representan 213 trastornos).<\/p>\n

M\u00c1S DE 2.000 ASOCIACIONES<\/p>\n

El equipo descubri\u00f3 2.909 asociaciones estad\u00edsticamente significativas, as\u00ed como los correspondientes niveles de riesgo relativo entre cada par de enfermedades. Algunas comorbilidades eran bien conocidas, como el fuerte v\u00ednculo entre las deficiencias de las lipoprote\u00ednas y ataque al coraz\u00f3n pero la gran mayor\u00eda se desconoc\u00eda.<\/p>\n

Por ejemplo, se descubri\u00f3 que el s\u00edndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo, tienen comorbilidades significativas con enfermedades neuropsiqui\u00e1tricas como el autismo, el trastorno bipolar y la depresi\u00f3n. El s\u00edndrome de X fr\u00e1gil, un trastorno de discapacidad intelectual, posee asociaciones significativas con el asma, la psoriasis y la infecci\u00f3n viral, destacando un potencial de disfunci\u00f3n del sistema inmune en estos pacientes .<\/p>\n

\u00abDado que las enfermedades mendelianas est\u00e1n asociadas a loci gen\u00e9ticos conocidos, hemos creado esencialmente un mapa gen\u00e9tico para la enfermedad compleja con trastornos mendelianos como marcadores\u00bb, matiz\u00f3 David Blair, estudiante graduado en la Universidad de Chicago y autor principal del estudio. \u00abEstos loci son grandes candidatos para descubrir variaciones gen\u00e9ticas sutiles, algunas de las cuales pueden no causar directamente la enfermedad mendeliana, pero afectar al riesgo de desarrollar enfermedades complejas\u00bb, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n

Este mapa gen\u00e9tico es inmediatamente \u00fatil para los genetistas y los m\u00e9dicos como un indicador para el nivel de riesgo de desarrollar enfermedad compleja entre sus pacientes con enfermedades mendelianas. Tambi\u00e9n proporciona a los cient\u00edficos una gran cantidad de nuevos datos y un enfoque \u00fanico para comprender y desarrollar mejor terapias contra enfermedades complejas.<\/p>\n

\u00abLas personas con m\u00faltiples variantes gen\u00e9ticas que causan enfermedades mendelianas terminan teniendo un riesgo mucho mayor de desarrollar una enfermedad compleja de lo que podemos predecir, dado que las variantes act\u00faan de manera aislada\u00bb, subray\u00f3 Blair.<\/p>\n

El equipo espera ampliar su estudio a cada vez m\u00e1s enfermedades y datos de poblaci\u00f3n m\u00e1s grandes y comparar sus predicciones. \u00abNuestro trabajo tiene el potencial de abrir muchas nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n futura para enfermedades complejas\u00bb, concluy\u00f3 Rzhetsky.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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