![\"Publican-el-mapa-de-la-variacion-genetica-funcional-en-humanos_image365_\"](\"https:\/\/www.eldigitaldeasturias.com\/noticias\/wp-content\/uploads\/2013\/09\/Publican-el-mapa-de-la-variacion-genetica-funcional-en-humanos_image365_-360x239.jpg\")
SINC – Cient\u00edficos europeos, liderados por investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE), presentan hoy un mapa que se\u00f1ala las causas gen\u00e9ticas de las diferencias entre individuos. El estudio, publicado en las revistas Nature y Nature Biotechnology, ofrece el conjunto m\u00e1s grande de datos nunca presentado hasta ahora que enlazan la informaci\u00f3n del genoma humano, su ADN, con la actividad funcional de estos genes, su ARN.<\/p>\n
Este trabajo se engloba en el marco del proyecto GEUVADIS (Genetic European Variation in Health and Disease), financiado por el 7\u00ba programa marco de la Comisi\u00f3n Europea y coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) en Barcelona. Adem\u00e1s del CRG, tambi\u00e9n han participado en el trabajo investigadores de dos instituciones espa\u00f1olas m\u00e1s: el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG) y la Universidad de Santiago (USC).<\/p>\n
La importancia de este estudio reside en la relevancia de comprender c\u00f3mo el genoma de cada uno puede hacernos m\u00e1s o menos susceptibles de sufrir una enfermedad, uno de los grandes retos cient\u00edficos de hoy. Los genetistas estudian c\u00f3mo los diferentes perfiles gen\u00e9ticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podr\u00eda ser la causa de muchas enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Comprender c\u00f3mo el genoma de cada uno puede hacernos m\u00e1s o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos cient\u00edficos de hoy<\/p>\n
El mayor estudio de secuenciaci\u00f3n de ARN<\/em><\/strong><\/p>\n El trabajo que se publica hoy ha sido llevado a cabo por 50 cient\u00edficos de nueve centros de investigaci\u00f3n europeos. En \u00e9l se mide la actividad gen\u00e9tica (es decir, la expresi\u00f3n de los genes) secuenciando el ARN en c\u00e9lulas humanas de 462 individuos, de los que ya se hab\u00edan definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto los 1.000 genomas. As\u00ed pues, este estudio a\u00f1ade una interpretaci\u00f3n funcional al cat\u00e1logo m\u00e1s importante de genomas humanos.<\/p>\n \u201cLa riqueza de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica que influye en la regulaci\u00f3n de nuestros genes nos ha sorprendido\u00bb, afirma Tuuli Lappalainen, coordinadora del estudio e investigadora en la Stanford University. \u00abEs importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre c\u00f3mo funciona el genoma humano en vez de fijarnos en genes individuales\u00bb. El descubrimiento biol\u00f3gico ha sido posible gracias a una enorme cantidad de datos sobre el ARN de muchas poblaciones humanas.<\/p>\n Un impulso hacia la medicina personalizada<\/p>\n Conocer qu\u00e9 variantes gen\u00e9ticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagn\u00f3stico, el pron\u00f3stico y la intervenci\u00f3n en diferentes enfermedades. Emmanouil Dermitzakis, l\u00edder del estudio, enfatiza que el trabajo que se presenta hoy tiene profundas implicaciones para la medicina gen\u00f3mica. \u00abComprender los efectos celulares de las variantes a la predisposici\u00f3n de enfermedades nos ayudar\u00e1 a comprender los mecanismos que causan las enfermedades\u00bb, se\u00f1ala Dermitzakis. \u00abEsto es esencial para desarrollar tratamientos en el futuro.\u00bb<\/p>\n Este trabajo abre el camino hacia el estudio de la funci\u00f3n g\u00e9nica basada en la informaci\u00f3n que contiene el ARN y sus variantes en la poblaci\u00f3n<\/p>\n \u00abLos resultados de hoy enlazan la variabilidad gen\u00e9tica a nivel estructural con los perfiles de expresi\u00f3n g\u00e9nica. Este trabajo abre el camino hacia el estudio de la funci\u00f3n g\u00e9nica basada en la informaci\u00f3n que contiene el ARN y sus variantes en la poblaci\u00f3n\u00bb, explica Xavier Estivill, coordinador del proyecto GEUVADIS y l\u00edder de la contribuci\u00f3n espa\u00f1ola en este estudio.<\/p>\n Una rica fuente de datos para la comunidad cient\u00edfica<\/p>\n Todos los datos del estudio est\u00e1n disponibles gratuitamente para toda la comunidad cient\u00edfica mediante el archivo gen\u00f3mico ArrayExpress del EMBL – EBI. El acceso abierto a los datos y a los resultados permite que los investigadores exploren y vuelvan a analizar los datos de diferente manera.<\/p>\n \u00abHemos creado un recurso muy valioso para la comunidad internacional de gen\u00f3mica humana,\u00bb comenta Estivill. \u00abEstos datos permitir\u00e1n que los cient\u00edficos de todo el mundo puedan abordar proyectos de investigaci\u00f3n que van desde estudiar las funciones concretas de un gen determinado hasta describir complejas relaciones entre genes y los rasgos fisiol\u00f3gicos en los humanos. Esperamos que la publicaci\u00f3n de hoy facilite el intercambio de datos adicionales y que nos permita progresar r\u00e1pidamente para enlazar la expresi\u00f3n g\u00e9nica y la enfermedad.\u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" SINC – Cient\u00edficos europeos, liderados por investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE), presentan hoy un mapa que se\u00f1ala las causas gen\u00e9ticas de las diferencias entre individuos. El estudio, publicado en las revistas Nature y Nature Biotechnology, ofrece el conjunto m\u00e1s grande de datos nunca presentado hasta ahora que enlazan la informaci\u00f3n del genoma humano, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1132184,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-264","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sociedad"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t