BARCELONA, 7 Oct. (EUROPA PRESS) – Científicos del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han descifrado por primera vez las alteraciones genómicas del síndrome de Li-Fraumeni, un tipo de cáncer hereditario poco frecuente aunque considerado uno de los más graves.
En el hallazgo, publicado en la revista ‘Cancer Discovery’, los científicos del VHIO han descrito por primera vez una conexión entre los múltiples tumores de una paciente con este síndrome gracias a la caracterización completa del genoma en los cinco tumores que se le desarrollaron en un periodo de diez años.
Además, este hallazgo ha permitido diseñar una estrategia terapéutica novedosa y ejemplo de personalización del tratamiento que se podría aplicar a otros casos afectados por este síndrome, y a otros cánceres hereditarios y con escasos recursos terapéuticos.
La primera autora del trabajo, Violeta Serra, ha significado el descubrimiento de un factor común entre todos los tumores desarrollados en una paciente con un síndrome hereditario devastador, ya que afecta al «guardián del genoma», una proteína esencial en el proceso de reparación del ADN.
Otro de los responsables del estudio y máximo responsable del Programa de Investigación Traslacional del VHIO, Joan Seoane, ha recalcado: «Hasta ahora pensábamos que todos los tumores que se desarrollaban en un paciente con cáncer hereditario eran diferentes».
«Por tanto pensábamos que los tratamientos podrían funcionar en algunos de los tumores del mismo paciente pero no en todos ellos», ha indicado, y ha añadido que los investigadores han observado que, aunque lo hacen con diferentes mecanismos, los tumores adquieren una característica molecular muy parecida (la hiperactivación de las vías HER2 y EGFR), vías que se pueden inhibir con los tratamientos actuales.
«Dentro de la diversidad hemos descubierto que todos los tumores comparten el mismo talón de Aquiles», en un claro ejemplo de convergencia evolutiva, ha ejemplificado Seoan.
Un delfín y un atún no tienen nada que ver evolutivamente, uno es un mamífero y el otro un pez, pero tienen una forma fusiforme muy parecida: aquella que se lo pone más fácil en el medio acuático que comparten, y en este caso sucede lo mismo.
Según Seoane, el descubrimiento tiene además un «gran valor científico», porque incorpora una nueva idea que, de ser confirmada en otros pacientes, podría cambiar el enfoque terapéutico en este tipo de enfermedad.